La Génétique

PAF—Gène APC

Dans la Polypose liée à APC, on peut proposer le Diagnostic       Pré-Natal (DPN) ou le Diagnostic Pré-Implantatoire (DPI), qui sont des techniques médicales qui permettent d’éviter de transmettre la maladie génétique.

Mutation sur le gène APC

1 mutation = Polypose

Transmission autosomique dominante

50 % de risque de transmission

Touche autant les filles que les garçons

 

Polypose liée à MutYH

Mutation du gène MutYH

2 mutations = Polypose

1 mutation = pas de Polypose

Touche autant les filles que les garçons

25 % de risque pour les frères et sœurs

Risque pour les enfants : dépend du conjoint

Éviter le mariage consanguin

Lésions bénignes sur le visage : traitement dermato. pour les enlever

 

Important de connaître le gène responsable de la Polypose, car les conseils aux enfants seront différents en fonction du gène

Maladie de Cowden—Gène PTEN

Même risque de cancer

Signes dermatologiques

Diagnostic autres cancers (thyroïde, sein pour la femme)

Syndrôme de Peutz-Jeghers—Gène STK11

 

Soit dominant,

Soit cas isolé

Signes : petites taches noires sur les lèvres

Polypes de l’Intestin Grêle : dégénèrent peu en cancer mais grossissent et bouchent l’Intestin Grêle et provoquent des occlusions

Symptômes : maux de ventre, urgences

Surveillance des polypes : traitement endoscopique

Autres risques pour la femme : cancer du sein, de l’ovaire et de l’utérus

Polypose Juvénile—Gène BMPR1A ou SMAD4

2 gènes en cause

Diagnostic : malformation artéro-veineux avec saignements de nez (Epistaxis)

Prise en charge différente

 

SMAD4 :

Donne une polypose juvénile mais aussi une maladie de Rendu Osler, qui est une malformation des petits vaisseaux. Il peut y en avoir dans le cerveau, dans les poumons.

Bilan global pour voir s’il n’y a pas des signes ailleurs

Polypose liée à AXIN2

1 famille connue en France

Signes : anomalies dentaires

Idem PAF

50 % de risque de transmission pour les enfants

Polypose sans polypes

Peu fréquente

Possibilité de rentrer dans la Polypose par les Tumeurs Desmoïdes

Même risque de transmission aux enfants dans une même famille :

¨ Maladie,

¨ Polypes.

Variables sur les différents membres de la famille

 

 

En conclusion :

Il n’y a pas UNE mais DES Polyposes

- Situations toutes différentes

- La consultation de Génétique est primordiale pour identifier le(s) gène(s) en cause afin :

· d’adapter la surveillance (autres organes, ….)

· conseiller les apparentés,

· discuter autour de la procréation.

AVOIR votre résultat génétique / AVOIR votre Généticien référent est primordial

 

Sources documentaires :

Bulletin aux Adhérents, Aptepf, Avril 2015, No. 62 – Les Polyposes : Aspects génétiques, Dr Chrystelle COLAS, Hôpital St Antoine, Paris

 

 
 

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