Le Syndrome de Cowden fait partie des polyposes hamartomateuses très rares, avec la polypose juvénile, qui est son principal diagnostic différentiel : 1/200 000 naissances environ. Différents signes dermatologiques sont caractéristiques de cette maladie. Le trichilemnome, anomalie cutanée est présent chez quasiment toutes les personnes atteintes de la maladie.

Le Syndrome de Cowden se transmet selon le mode autosomique dominant. Un conseil génétique peut être proposé aux patients présentant des mutations germinales du PTEN et les membres asymptomatiques de la famille devraient également être testés pour la mutation afin d’identifier ceux qui doivent être suivis avant l’apparition des symptômes.