Qu’est-ce que la Polypose Adénomateuse associée à MutYH ?

La polypose adénomateuse associée à MutYH fait partie des polyposes familiales. Elle a été décrite pour la première fois en 2002.  Les symptômes et les manifestations de la maladie sont identiques à ceux de la Polypose Adénomateuse Familiale (PAF). La différence principale avec la PAF est le gène mis en cause. En effet, une anomalie sur l'un des gènes chargé de produire une protéine qui répare l'ADN –le gène MutYH- a été identifiée. Il s'agit d'une mutation bi-allélique, c'est-à-dire une mutation sur les deux gènes (d’origine paternelle et maternelle) chez les enfants malades. Il s'agit le plus souvent d'une polypose adénomateuse atténuée (nombres de polypes colorectaux inférieur à  100) se révélant à l'âge adulte (45 ans environ).

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